CDMX.- La tecnología permite aplicar tratamientos de fertilidad que reduce riesgos de malformaciones genéticas, afirrmó Emma Mayanith López Mastache Peña, de Reproducción Asistida de INGENES.

La especialista explicó que a través de estudios y técnicas in vitro es posible asegurar la transferencia de embriones sin alteraciones.

Comentó que en este tipo de procedimientos, se elige el óvulo de mejor calidad, así como el mejor espermatozoide, y se lleva a cabo un monitoreo en el desarrollo del embrión, con lo que disminuye el riesgo de transferir alteraciones genéticas.

Como complemento a esta labor, informó que en este instituto se realiza un estudio genético llamado Diagnóstico Genético Preimplantación, mejor conocido como PGD, por sus siglas en inglés, y que es una herramienta para detectar la existencia de un número anormal de cromosomas esperados en un embrión, que por lo general provocan abortos recurrentes o fallos en la implantación.

De esta manera, se obtiene un resultado previo al ser transferidos al útero de la futura mamá y se asegura que sólo se transfieran los embriones con condiciones genéticas normales.

En el mundo, se estima que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida, a causa de anomalías congénitas o también llamadas malformaciones genéticas.

Se trata de irregularidades estructurales o funcionales que como los trastornos metabólicos, ocurren durante la vida intrauterina y se detectan en el embarazo, parto o en un momento posterior de la vida, señaló López Mastache Peña.

La especialista explicó que los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos, y normalmente 23 cromosomas provienen del lado paterno y otros 23 del materno, y se alojan en el interior de todas las células del organismo, con lo que se completa la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.

Apuntó que si al nacer, el niño no tiene los 46 cromosomas o hay falta, exceso o alteración de ellos, el recién nacido poseerá rasgos distintos en aspectos amplios como habilidades, funciones cognitivas y puede desarrollar serios problemas de salud, por lo que las alteraciones genéticas y/o malformación se define como aquella donde el material genético (los genes) está alterado.

Las anomalías cromosómicas se presentan cuando ocurre un error en la división celular y se subdividen en dos tipos: alteraciones numéricas, que como su nombre indica involucran la cantidad de cromosomas y las alteraciones estructurales.

Dentro de las alteraciones numéricas, ocurre la monosomía, que consiste en la falta de uno de los dos cromosomas y se da por ejemplo, el síndrome de Turner, en el que falta una parte o la totalidad del segundo cromosoma X de la mujer.

Otra es la trisomía, que sucede en individuos con un cromosoma adicional, situación de la que se generan los síndromes de Down (trisomía 21), el de Edwards (trisomía 18) o el de Pattau (trisomía 13).

Entre los tipos de alteraciones estructurales se encuentran: una traslocación (mutación genética que consiste en el cambio de posición de dos o más nucleótidos o moléculas orgánicas en la secuencia del ADN), que ocurre cuando una pieza del cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.

Cuando se habla de fertilidad, la estructura es de gran importancia, pues en los cromosomas están los genes que determinarán cómo será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas.

Si estas anomalías se transmiten desde alguno de los padres, se trata de una condición con herencia autosómica dominante. También otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen defectuoso.

En estos casos, los padres son normales, pero uno de cada cuatro hijos puede resultar afectado.

Otro factor que puede aumentar el riesgo de las anomalías cromosómicas es la edad materna (edad de la mujer al momento del parto).

Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los óvulos a medida que envejecen, y por lo tanto, las mujeres mayores de 40 años de edad tienen un riesgo más alto.

Además del medio ambiente, ya que aunque no hay pruebas concluyentes de qué factores medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas es posible que el medio ambiente ejerza un papel en el surgimiento de errores genéticos.